研究人员分析了2500多名雌激素受体阳性乳腺癌患者的肿瘤样本澳门太阳集团2007网站

原标题:研究发现了解乳腺癌复发的新线索

圣路易斯华盛顿大学医学院、贝勒医学院和不列颠哥伦比亚大学的研究人员说,我在真理教的日子2大规模基因组分析将某些DNA突变与雌激素受体阳性乳腺癌复发的高风险联系在一起,而其他突变则与更好的结果相关。

这些知识有助于预测哪些患者最有可能复发和扩散,并有助于指导治疗决策。这也为新发现的高危突变患者开发更积极的治疗方法打开了大门。

这项研究发表在9月4日的《自然通讯》上。

研究人员分析了2500多名雌激素受体阳性乳腺癌患者的肿瘤样本,这是最常见的疾病之一。这些癌细胞具有受体,这些受体与细胞核中的激素雌激素结合并驱动肿瘤生长。

据美国癌症协会统计,美国每年有26.6万多名妇女被诊断为侵袭性乳腺癌,其中约70
%的病例雌激素受体阳性。

ER阳性乳腺癌患者有许多阻断雌激素受体以阻止肿瘤生长的治疗选择。这种激素疗法比传统的化疗和放疗更有效,毒性更小。但有些肿瘤对这些治疗产生抗性,变异方式与雌激素的存在无关,促进生长。这些类型的突变引起了极大的兴趣,因为它们是乳腺癌死亡的主要原因。

华盛顿大学医学院医学助理教授兼麦克唐纳基因组研究所副主任欧比·格里菲斯博士说:“我们希望帮助医生识别出那些可能做得好的病人和那些可能复发的病人。”。“那些突变与良好预后相关的患者可能需要比他们原本接受的治疗更少的强化治疗。但是,如果患者的肿瘤具有与复发高风险相关的突变,那么及早了解这一点是很有用的,这样他们可以用更积极的疗法,甚至是针对其特定突变的潜在研究疗法来治疗。”

这项新的研究证实了过去的工作,即在称为dmap3k
1和TP53的基因中比较常见的突变对肿瘤侵袭性有相反的影响。map3k
1突变的患者表现良好,而TP53突变的患者可能复发。这项研究还确定了三个基因:DDR
1、pik3r 1和NF1 -;与癌症复发和扩散相关的相对罕见的突变。

贝勒医学院的Matthew j . Ellis,MB,BChir,PhD说:“虽然indr
1和NF1的突变被认为是罕见的,但它们与早期复发有关,这使得它们在不幸死于疾病的患者中更加常见,因此可能是关键的治疗目标。”。“他们的鉴定也为我们提供了非常重要的分子线索,了解侵袭性肿瘤行为的性质。”

埃利斯补充说:「这些基因现在很可能会被纳入基因小组测试,特别是当针对这些突变的临床试验开发出来时。」

这项研究的一个独特因素是样本的年龄。许多人都超过了20岁,这使得研究人员能够了解病人的全部病史。但与最近的癌症测序研究不同,这些患者的健康组织和血液样本都没有被收集或储存在肿瘤旁边。这意味着旧肿瘤样本无法与同一患者的正常DNA进行比较。比较同一患者健康组织和肿瘤组织的DNA,有助于识别导致癌症的突变。

合著者尼古拉斯·c·Spies是格里菲斯实验室的研究生,他说,科学家现在有足够多的健康基因组测序,能够在广泛的群体水平上将正常基因组与癌症基因组进行比较,并使用大数据生物信息学方法来提取可能导致癌症的突变,即使是在无法与同一患者健康DNA直接比较的旧样本中。

研究人员还指出了继续对癌症基因组进行测序的重要性。

格里菲斯说:「所有的乳癌排序都已完成,让人觉得我们找到了所有重要的东西。」“但是这项研究告诉我们还有更多的事情要发现。”

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发表于:医学科学新闻|医学研究新闻|妇女健康新闻

鲁珀特·埃克,首席执行官

伊马卡·贾亚华德纳博士

芭芭拉·杰夫里斯博士

https://www.news-medical.net/news/20180904/Study-finds-new-clues-to-understand-relapse-in-breast-cancer.aspx
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