下面这个以黄染为主诉的患儿澳门太阳集团2007网站

经治疗后复查凝血功能如下:

回顾

自起病以来,精神、睡眠、胃纳欠佳,二便正常。患儿系
G1P1,医院足月顺产,生后予维生素 K1 1 mg 肌注,母乳喂养,1
月前添加米糊。

题图来源:Shutterstock

婴儿胆汁淤积症病因复杂,病因未明时多称为「婴儿肝炎综合征」,如在新生儿时期发病称之为「新生儿胆汁淤积症」。

第 1 阶段

(3)中度至重度症状表现的先天性巨细胞病毒病

患儿,女,2 月 2 天,因「皮肤黄染 2 月,发热、精神差半天」入院。

第 3 阶段

因胆道闭锁手术时间窗口一般为 3 月,患儿已生后 2
月余,完善磁共振胰胆管造影 (Magnetic Resonance Cholangiopancreatography,
MRCP)

治疗上予补充维生素 K1 ,严重者需予手术治疗,降低致死率、致残率。

巨细胞病毒是人类先天性病毒感染最常见的病原体,成人感染率高,多为隐形感染,但病毒可以传播给胎儿引起症状性先天性
CMV 感染,严重者可遗留神经系统后遗症,甚至死亡。

术后引流脑脊液结果检查排除化脓性脑膜炎。

(1)CMV 感染途径

[2]夏 宇, 张 波.
人巨细胞病毒实验室诊断进展[J],国际检验医学杂志,2013,34( 8) :
991-994.

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(1)胆汁淤积症临床诊断标准

思考诊疗过程,却发现仍有疑点。

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颅脑
CT:
右侧大量硬膜下血肿,右侧大脑继发缺血改变,脑疝形成,右侧顶枕叶局部出血,蛛网膜下腔出血。

至此,诊断巨细胞病毒感染明确,予更昔洛韦抗病毒治疗。进一步查眼底镜排除视网膜脉络膜炎。然而患儿黄疸的原因就已经完全明确了吗?甲功五项结果让人汗颜:

  • 宫内感染,主要经胎盘感染,特别是妊娠前3个月内胎儿感染率最高,后期不会出现感染;
  • 产道感染,隐性感染孕妇通常在妊娠末期 CMV
    能被激活,进而通过宫颈管将病毒排出,在分娩中,胎儿接触或吞咽被感染的宫颈分泌物或血液而感染到病毒;
  • 出生后感染,主要是通过接触产妇含有 CMV 的乳汁、唾液等感染。
  1. 晚发型维生素 K 缺乏症

(2)病因

[4] 宋红艳 . 钱素云 . 张锡沛 .
晚发型维生素 K 缺乏性颅内出血发病的高危因素 [J], 实用儿科临床杂志 ,
2009, 24(12):927-928.返回搜狐,查看更多

第 2 阶段

可根据优生五项、巨细胞病毒 DNA
定量,腹部肝胆彩超、MRCP、血尿串联质谱和(或)基因诊断进一步明确排除。

原标题:这个以黄染为主诉的患儿,诊断却超出我的预期

经验

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总胆红素 ≤ 85.5 umol/L 时结合胆红素>17 umol/L,或总胆红素>85.5 umol/L
时结合胆红素>总胆红素 20%。

优生五项提示 CMV-IgM 阳性,尿液巨细胞病毒 DNA 荧光定量
6.0E+4;代谢性疾病筛查阴性。

疑点 1:根据病史和辅助检查,诊断晚发型维生素 K
缺乏症明确,治疗结果支持诊断,但是缺乏原因是什么?

编辑:兔子妍

新生儿及婴儿胆汁淤积性黄疸的病因及临床特点复杂,医务人员需拓展思路,考虑梗阻性、感染性、遗传代谢性等多方面疾病,并对
CMV、甲状腺功能、胆道闭锁进行常规筛查,以便早期明确诊断、指导临床治疗、改善临床转归。

疑点
3:肝功能结果提示存在胆汁淤积及肝功能损害,诊断胆汁淤积性肝病明确,维生素
K 缺乏原因考虑为阻塞性黄疸导致维生素 K
吸收障碍,颅内出血的病因已经找到。那引起肝脏病变原因是什么?

进一步检测了肝功能,结果如下:

对于生后已予肌注维生素 K1
者,需除外继发原因,如胆汁淤积、长期使用抗菌药物、慢性腹泻、母亲服用抗癫痫药等。

家属否认药物、食物过敏史,否认传染病接触史、G-6-PD
缺乏病史、否认近期头颅外伤史。

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皮肤黄染是新生儿的常见症状,病因复杂,治疗效果因病因而异,如果延误诊断可能会造成严重后果,需引起同仁们的重视。

[1]董永绥. 婴儿巨细胞病毒性肝炎 ( 上)
[J], 临床儿科杂志,2006,24( 1) : 74-77.

最终诊断

本文作者:史林东 深圳龙岗中心医院

可能出现一个或两个先天性 CMV
感染的独立表现,症状轻微且为一过性(如轻度肝肿大、单纯血小板计数偏低或仅谷丙转氨酶水平升高)。这些表现可能与更严重的表现重叠,但区别是上述表现单独出现。

教训

患儿生后已肌注维生素 K1,头颅 CT
显示的颅内出血显然是不同时间所致,因病灶密度不一致。根据出血分布也可排除血管畸形所致出血。

病例

查体:T 36.8℃,P 121 次/分,R 26 次/分,BP 83/45 mmHg,wt 6
kg,SPO296%,嗜睡,反应欠佳,全身皮肤轻度黄染,无皮疹及出血点。前囟稍隆起,张力高,双侧巩膜稍黄染,无鼻翼扇动。

疑点
2:黄疸是什么原因,是否因颅内出血吸收所致?是否单纯考虑为母乳性黄疸?黄疸与颅内出血之间有无联系?

[3]胡亚美, 江载芳. 诸福棠实用儿科[M],
人民卫生出版社 , 2002:480-482.

入院后辅助检查结果如下:

责任编辑:

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下面这个以黄染为主诉的患儿,诊断却超出我的预期。

  1. 巨细胞病毒(CMV)
  1. 胆汁淤积症

常见巨细胞病毒感染、先天性胆道闭锁、遗传代谢性疾病、代谢胆红素酶先天基因异常等。

因先天性 CMV
感染出现多种表现:血小板减少、瘀点、肝肿大、脾肿大、胎儿宫内生长受限、肝炎(转氨酶或胆红素水平升高);或中枢神经系统受累,如:小头畸形、影像学发现异常符合
CMV
中枢神经系统疾病表现(脑室扩大、脑内钙化、脑室周围回声、脑皮层畸形或小脑畸形)、相对于年龄的异常脑脊液指数、脉络膜视网膜炎、感觉神经性听力损失或在脑脊液中检出
CMV DNA。

常见于纯母乳喂养婴儿,发病年龄多见于 1~3 月,生后多未预防性肌注维生素
K1,发病前体健,突发意识障碍、抽搐,体查可见贫血貌,前囟隆起,肌张力异常,有脑疝表现者出现瞳孔不等大,呼吸节律改变,辅查凝血功能
PT、APTT 明显延长,头颅 CT 显示颅内出血。

该病的关键在于临床医生早期发现,早期予左甲状腺素钠片替代治疗可取得满意效果。

参考文献

按常见先天性宫内感染、遗传代谢病、胆道闭锁排查,结果如下:

许多胆汁淤积症患儿早期仅表现为皮肤黄染,易误认为黄疸是生理性的或由母乳喂养引起,导致延误治疗引起不可逆的并发症,甚至死亡。

(1)婴儿胆汁淤积性肝病 ;(2)巨细胞病毒感染 ;(3)甲状腺功能减退症
;(4)晚发型维生素 K 缺乏症 。

治疗时可能出现血液系统损害(如粒细胞减少、血小板减少症)、肝肾功能损害、神经系统损害、过敏反应、胃肠道反应等副作用。抗
CMV
过程中应监测血常规、肝功能等实验室筛查,动态了解血象粒细胞及血小板情况。

(2)轻度症状表现的先天性巨细胞病毒病

入院后:予甘露醇脱水颅压、维生素 K1
及止血敏止血、输红悬液及血浆等对症支持治疗。

是黄疸的一个重要原因,漏诊会导致神经系统不可逆的损伤。

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患儿 2
月前出现皮肤黄染,逐渐加重,未就医。半天前出现精神、反应欠佳,伴发热,最高
38.0℃,左下肢抖动,有呻吟,哭声低弱。无白陶样大便,无浓茶样尿,其他(-),急诊拟「颅内感染?婴儿高胆红素血症」收住院。

(4)表现有轻度至重度症状的先天性巨细胞病毒病新生儿需要接受治疗,主要药物为更昔洛韦。

主要是母婴垂直传播,具体有以下几点:

加用左甲状腺素钠片治疗。

血常规:WBC 12.15×109/L、NEUT% 47%、Hb 62 g/L、PLT 450×109/L、血型 O 型
RH(D)阳性。CRP 及 PCT 正常。

右侧瞳孔约 2.5 mm,左侧瞳孔约 2
mm,对光反射迟钝,唇稍苍白,腹平软,肝肋下 1
cm,肌张力低,毛细血管充盈时间约 2 秒,其他(-)。

(3)辅助诊断

请神经外科急会诊后行右侧颞顶钻孔颅内血肿外引流术。

  1. 甲状腺功能低下

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