孕妇外周血胎儿游离DNA

原标题:【便民】“孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测“采血点落户奉中心妇产科!

孕妇外周血胎儿游离DNA

产前检测

???

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咋一听好像很陌生

但这项检查

主要是检测唐氏综合征

因此对于准爸爸和准妈妈来说

很!重!要!

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唐氏综合征

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唐氏综合征(又称21-三体综合征或先天愚型),唐氏综合征患者细胞核中有47条染色体,比正常人多1条。这条额外的21号染色体会导致智力低下生长发育迟缓,并伴有畸形等其他一些影响寿命的缺陷。

宝宝唐氏综合征发病率随孕妇年龄增加而增加,美国唐氏综合征协会统计结果显示,30岁以上孕妇怀唐氏宝宝的比例为1/900,而35岁以上比例升高为1/350

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由于尚无有效的治疗手段

国家要为此承受沉重的经济负担

家长们也承受着巨大的精神压力

因此

产前筛查唐氏综合征显得尤为重要

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那么

“孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测”

究竟是怎样进行检测的呢?

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术(又称NIPT)是指应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕妇母体外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的检测技术。

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简单一点说呢,就是由于孕妇外周血含有宝宝的游离DNA片段(10-20%),而且浓度会随孕周增加而升高,因此这些游离的DNA片段可作为判断胎儿是否为唐氏宝宝的分子标记物。

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《上海市开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断实验检测技术规范》显示“孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测”对于21三体综合征检出率不低于95%,相比与血清学检测60-80%的准确率可谓高出不少,而且跟羊水穿刺比较而言极大地降低了风险!

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做这个检测还要去市区,

路程太远了…..

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别担心,奉中心妇产科也可以进行“孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测”。

采血时间

每周二和周四全天

产科专家或者普通门诊均可,您都会得到详细而满意的相关咨询,全力帮助您迎接宝宝的平安到来;

最佳检测时间

孕早期之孕中期(12+0至22+6周)

无须空腹哟~

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不过进行检测之前,各位也要了解一下“孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测”的适应证

  • 血清学筛查临界风险(唐氏综合征风险值介于1/1000~1/270)的孕妇;
  • 影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇;
  • 有介入性手术禁忌症(先兆流产、发热、出血倾向、感染等)的孕妇;
  • 已错过血清筛查最佳时间(20+6周以后),但要求降低21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。

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做了检测后,

是不是检测结果正常

就说明宝宝一定没有问题呢?

我们还是要理性看待检测结果。

首先,作为一项医学检测,“孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测”并不能保证准确率为100%,其次它仅能排除胎儿患有13、18、21号染色体三体的可能,但不能排除其他原因引起的发育异常,如宫内感染、基因病、药物不良反应、辐射等。因此,如后续B超发现胎儿畸形的孕妇仍需进行产前诊断

除此之外,“孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测”的适用时间也有严格的要求。最佳检测时间为
12+0至22+6周(前边也有提到呦)。从这个时间段中我们也可以看出,“孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测”应于早-中孕期进行,以便在最佳介入产前诊断时间尽早发现患儿。

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内容转载自孕产妇儿之情系奉中心

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